Los trastornos genéticos son causados por cambios o “mutaciones” en los genes de una persona. Si bien la mayoría de los bebés nacen sanos, aproximadamente entre el 3 y el 5 % de ellos nacen con algún defecto congénito. Algunos de estos defectos son causados por un trastorno genético.

Las pruebas genéticas prenatales se centran en determinar si un bebé nacerá normal y sano. Analizan enfermedades como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y otras anomalías que pueden ser incompatibles con la vida. Se han desarrollado varios tipos de pruebas genéticas, incluidas pruebas de detección y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de detección prenatales le indicarán la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía en los genes; no confirman un diagnóstico y pueden incluir resultados falsos positivos (un resultado positivo cuando el bebé es en realidad normal) o falsos negativos (un resultado negativo cuando el bebé está afectado). Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden indicarle si su bebé tiene o no una anomalía genética. Sin embargo, estas pruebas son invasivas y requieren la obtención de células de la placenta o del líquido amniótico.

Mientras que las pruebas genéticas prenatales se centran en los genes del bebé, la detección de portadores analiza los genes de la madre y/o el padre para determinar si tienen o no anomalías que puedan transmitirse al bebé. Normalmente, los seres humanos tienen dos copias de cada gen. Para que se produzcan determinados trastornos genéticos, una persona debe tener dos copias dañadas del gen. Mientras una persona tenga al menos una copia funcional del gen, estará sana y, por lo general, no presentará signos ni síntomas del trastorno genético. Las personas que tienen una copia funcional y una copia dañada se denominan "portadores". Se estima que todos "portamos" al menos entre 8 y 10 genes dañados en nuestro ADN. Si bien tener un solo gen dañado no nos afecta, si tenemos hijos con alguien que también porta una copia dañada del mismo gen, estos niños corren un mayor riesgo de heredar ambos genes dañados y de padecer el trastorno genético.

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que se les ofrezca a todas las mujeres la posibilidad de hacerse la prueba. La decisión de hacerse o no la prueba genética o la detección de portadores es personal y sus creencias y valores individuales son factores importantes en esta decisión. Algunos embarazos tienen un mayor riesgo de defectos congénitos o trastornos genéticos. Estos incluyen a las madres mayores de 35 años en el momento del parto, antecedentes personales o familiares de un defecto congénito o trastorno genético y varias otras situaciones. Nuestro equipo puede ayudar a decidir si la prueba genética es adecuada para usted. La detección de portadores se recomienda a todas las personas que están embarazadas o que planean quedar embarazadas. Los resultados de una prueba de detección de portadores no cambian de un embarazo a otro y, por lo tanto, las pacientes solo necesitan hacerse la prueba una vez.

Existen varias pruebas de laboratorio disponibles para realizar pruebas genéticas. Recomendamos la prueba de detección más precisa, llamada prueba de ADN fetal libre. Esta prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) se realiza con sangre extraída de la madre embarazada a partir de las 10 a 12 semanas de embarazo. Al mismo tiempo, se puede obtener y analizar sangre para la detección de portadores. Los resultados suelen tardar entre 10 y 14 días en estar listos.

Si los resultados de las pruebas genéticas son positivos, su médico le explicará las opciones que tiene y podrá derivarlo a pruebas de diagnóstico para confirmar o refutar los resultados. Si el resultado de la prueba de detección de portadores es positivo, se le ofrecerá la posibilidad de realizar pruebas al padre del bebé. Si el resultado es negativo, es posible que el bebé no esté afectado; si es positivo, podemos derivarlo a un asesor genético para que le realice pruebas de diagnóstico para determinar si el bebé está afectado o no. Cuando ambos padres son portadores, existe un 25 % de posibilidades de que el bebé esté afectado.

La mayoría de las compañías de seguros cubren las pruebas genéticas prenatales y las pruebas de detección de portadores, especialmente si las pacientes tienen un embarazo de alto riesgo. Para quienes no tienen seguro o un plan que no cubre las pruebas, varias compañías médicas ofrecen programas de asistencia al paciente u opciones con bajo desembolso personal para que las pruebas sean asequibles.