आनुवंशिक विकार किसी व्यक्ति के जीन में परिवर्तन या “उत्परिवर्तन” के कारण होते हैं। जबकि अधिकांश बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, लगभग 3-5% बच्चे जन्म दोष के साथ पैदा होते हैं। इनमें से कुछ दोष आनुवंशिक विकार के कारण होते हैं।

प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण इस बात की पहचान करने पर केंद्रित है कि बच्चा सामान्य और स्वस्थ पैदा होगा या नहीं। यह डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम और अन्य असामान्यताओं जैसी स्थितियों के लिए परीक्षण करता है जो जीवन के साथ असंगत हो सकती हैं। स्क्रीनिंग टेस्ट और डायग्नोस्टिक टेस्ट दोनों सहित कई प्रकार के जेनेटिक परीक्षण विकसित किए गए हैं। प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग टेस्ट आपको बताएंगे कि आपके बच्चे के जीन में असामान्यता की कितनी संभावना है; यह निदान की पुष्टि नहीं करता है और इसमें गलत-सकारात्मक (जब बच्चा वास्तव में सामान्य होता है तो सकारात्मक परिणाम) या गलत-नकारात्मक (जब बच्चा वास्तव में प्रभावित होता है तो नकारात्मक परिणाम) परिणाम शामिल हो सकते हैं। प्रसवपूर्व नैदानिक परीक्षण आपको बता सकते हैं कि आपके बच्चे में वास्तव में आनुवंशिक असामान्यता है या नहीं। हालाँकि, ये परीक्षण आक्रामक होते हैं और इसके लिए प्लेसेंटा या एमनियोटिक द्रव से कोशिकाओं को प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

जबकि जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण बच्चे के जीन से संबंधित है, वाहक जांच माता और/या पिता के जीन का विश्लेषण करती है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि उनमें कोई असामान्यता है या नहीं जो उनके बच्चे में जा सकती है। आम तौर पर मनुष्यों में प्रत्येक जीन की दो प्रतियाँ होती हैं। कुछ आनुवंशिक विकारों के होने के लिए, किसी व्यक्ति के पास जीन की दो क्षतिग्रस्त प्रतियाँ होनी चाहिए। जब तक किसी व्यक्ति के पास जीन की कम से कम एक कार्यशील प्रति होती है, तब तक वह स्वस्थ होता है और आमतौर पर उसमें आनुवंशिक विकार के कोई संकेत या लक्षण नहीं होते हैं। जिन लोगों के पास एक कार्यशील प्रति और एक क्षतिग्रस्त प्रति होती है उन्हें "वाहक" कहा जाता है। यह अनुमान लगाया गया है कि हम सभी अपने डीएनए में कम से कम 8-10 क्षतिग्रस्त जीन "ले जाते" हैं। जबकि केवल एक क्षतिग्रस्त जीन होने से हमें कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, अगर हमारे बच्चे किसी ऐसे व्यक्ति से होते हैं जो उसी जीन की क्षतिग्रस्त प्रति भी ले जाता है, तो इन बच्चों को क्षतिग्रस्त जीन और आनुवंशिक विकार दोनों विरासत में मिलने का जोखिम बढ़ जाता है।

अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ ऑब्सटेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स ने सभी महिलाओं को परीक्षण करवाने की सलाह दी है। आनुवंशिक परीक्षण या वाहक स्क्रीनिंग करवाना या न करवाना एक व्यक्तिगत निर्णय है और इस निर्णय में आपकी व्यक्तिगत मान्यताएँ और मूल्य महत्वपूर्ण कारक हैं। कुछ गर्भधारण में जन्म दोष या आनुवंशिक विकारों का जोखिम बढ़ जाता है। इनमें प्रसव के समय 35 वर्ष से अधिक आयु की माताएँ, जन्म दोष या आनुवंशिक विकार का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास और कई अन्य स्थितियाँ शामिल हैं। हमारी टीम यह तय करने में मदद कर सकती है कि आनुवंशिक परीक्षण आपके लिए सही है या नहीं। वाहक स्क्रीनिंग की सलाह उन सभी लोगों को दी जाती है जो गर्भवती हैं या गर्भवती होने की योजना बना रही हैं। वाहक स्क्रीनिंग के परिणाम गर्भावस्था से गर्भावस्था तक नहीं बदलते हैं और इसलिए रोगियों को केवल एक बार परीक्षण करने की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण उपलब्ध हैं। हम सेल-फ्री डीएनए परीक्षण नामक सबसे सटीक स्क्रीनिंग परीक्षण की सलाह देते हैं। यह गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (NIPT) गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह की शुरुआत में गर्भवती माँ से लिए गए रक्त पर किया जाता है। उसी समय, वाहक स्क्रीनिंग के लिए रक्त प्राप्त किया जा सकता है और उसका परीक्षण किया जा सकता है। परिणाम आने में आमतौर पर 10-14 दिन लगते हैं।

यदि आनुवंशिक परीक्षण के लिए सकारात्मक परिणाम सामने आते हैं, तो आपका चिकित्सक आपके साथ आपके विकल्पों पर चर्चा करेगा और परिणामों की पुष्टि या खंडन करने के लिए आपको नैदानिक परीक्षण करवाने के लिए संदर्भित कर सकता है। यदि वाहक स्क्रीनिंग परिणाम सकारात्मक है, तो बच्चे के पिता को परीक्षण की पेशकश की जाएगी। यदि वह नकारात्मक है, तो बच्चे को प्रभावित नहीं किया जा सकता है; यदि वह सकारात्मक है, तो हम आपको एक आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेज सकते हैं और यह निर्धारित करने के लिए नैदानिक परीक्षण करवा सकते हैं कि बच्चा प्रभावित है या नहीं। जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो 25% संभावना है कि बच्चा प्रभावित होगा।

प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण और वाहक स्क्रीनिंग परीक्षण अधिकांश बीमा कंपनियों द्वारा कवर किए जाते हैं, खासकर अगर रोगियों की गर्भावस्था उच्च जोखिम वाली हो। जिन लोगों के पास बीमा नहीं है या जिनके पास परीक्षण को कवर करने वाली कोई योजना नहीं है, उनके लिए कई चिकित्सा कंपनियाँ रोगी सहायता कार्यक्रम या कम खर्च वाले विकल्प प्रदान करती हैं ताकि परीक्षण को वहनीय बनाया जा सके।